Consultations de médecine génétique et génomique & test de paternité
Maladies héréditaires
- Muscles et nerfs (neuropathie, myopathie, etc.)
- Cœur (troubles du rythme, épaississement du muscle cardiaque)
- Reins (polycystose rénale, malformations, etc.)
- Anomalies du tissu conjonctif (syndrome de Marfan, d’Ehlers-Danlos, etc.)
- Organes sensoriels (surdité, trouble de la vision)
- Et bien plus encore
Planning familial
- Maladie héréditaire connue ou suspectée chez l’un des partenaire et/ou un membre de la famille
- Porteur sain d’une maladie génétique
- Couple consanguin (ex. : cousins germains)
Prédisposition génétique au cancer
- Prédisposition familiale déjà connue
- Survenue précoce d’une maladie cancéreuse (ex. : avant 50 ans)
- Survenue de plusieurs maladies cancéreuses
- Antécédents familiaux de plusieurs apparentés atteints et/ou à un jeune âge (ex. cancer du sein, des ovaires, du côlon, etc.)
Grossesse et diagnostic prénatal
- Anomalies au TPNI
- Risque élevé au test du premier trimestre
- Anomalie échographique (ex. : malformation fœtale)
- Maladie génétique dans la famille (cf. Planning familial)
Désir d’enfant inassouvi
- Trouble de la fertilité
- Fausses couches répétées
- Conseil génétique avant une aide médicale à la procréation
- Conseil génétique après une aide médicale à la procréation en cas d’anomalie au diagnostic préimplantatoire
Anomalies du développement
- Retard de développement psychomoteur
- Déficience intellectuelle
- Malformation(s) (ex. : cardiaque, squelettique etc.)
- Trouble de la croissance (retard et avance staturo-pondérale)
- Suspicion de maladie héréditaire du métabolisme
Test de paternité*
- Test de paternité et/ou de maternité en cas de doute sur la descendance
- Dans le cadre d’un regroupement familial
- Les expertises délivrées sont utilisable en justice
- Test de paternité prénatal non invasif